在深圳大鹏新区的观音山上，依托层层叠叠的山峦，有栋梯田形状的建筑，它就是由深圳华大生命科学研究院（原名为深圳华大基因研究院）运营的国家基因库。站在这里向西望去是茫茫大海，隐约看到对岸的香港。
国家基因库的建筑之所以选择梯田的造型，是为了纪念2002年华大水稻基因组抢在日本科学家之前向全世界发布水稻基因组框架图。
基因测序的重量级玩家
国家基因库的外面种植着各种树木，池塘中还有天鹅和火烈鸟在嬉戏，它们也是国家基因库的“活体库”样本。
走进国家基因库，老冀看到了密密麻麻排列着的零下80度的冰箱，里面存储着超过2000万管的血液、组织、体液、种子、微生物等多种生物资源样本，存储量已经比肩英国、荷兰、德国等国家队列样本库和挪威世界末日种子库，这里也被称为“湿库”（生物资源样本库）。
国家基因库中的生物资源样本库
再往下一层，就能看到成排的服务器和存储器，具备60PB数据存储能力，实现对基因信息数据总量达500PB的访问支持，数据存储能力已超越美国、日本和欧洲等国际三大基因库。存储规模方面，累计完成近千种动植物、微生物基因组数据采集，数据存储量占全球基因组数量80%以上，这就是国家基因库的“干库”。
国家基因库中的“干库”
继续往下参观，老冀看到的是像方盒子一排排整齐排列的基因测序仪，发着绿光的表示正在进行基因测序，发蓝光的则表示已经完成测序；穿着白大褂的测序人员穿行在方盒子的队列中，为基因测序仪更换试剂盒。
国家基因库中的华大基因测序仪
隔着玻璃，老冀仔细查看了一下基因测序仪的商标，发现全都标着“BGISEQ”，这是华大自主研发的基因测序仪系列。
华大测序仪已申请相关专利500多件，其中已获得授权专利214件。截至2018年上半年，广大用户基于华大基因自主平台BGISEQ-500发表的文章数量已经达到106篇，发表在包含《Cell》、《PNAS》、《Nature Communications》及《Nature Neuroscience》等高水平期刊。
此外，国家基因库作为重要参与单位，参加了在生命科学史上具有里程碑式意义的超大国际合作项目——“人工合成酵母基因组计划”，这也标志着我国基因组设计合成能力达到了前所未有的高度，具有里程碑的意义。
如今，华大已经成为全球临床级别基因测序仪自主研发和规模化生产智造的三大重量级玩家之一，而另外两家均在美国。截止到目前为止，华大自主品牌的基因测序仪累计发货量已经超过了800台，全球超过7个国家已经用上了华大的测序仪。
6月29日，华大的两款基因测序仪MGISEQ-2000及MGISEQ-200通过国家药品监督管理局（CNDA）的审查，获得了三类医疗器械注册证。这是华大在基因测序核心技术方面取得的又一次突破性进展，预示着基因测序仪不仅在科研领域开始大规模应用，在临床医学领域也将发挥越来越重要的作用，将会给整个基因检测领域带来革命性的变革。这两款测序仪，比原来的测序仪的通量、效率都要高很多，很多方面领先竞争对手的主流机型，更匹配临床的需求。
在此之前，华大2014年的BGISEQ-100和BGISEQ-1000、2016年的BGISEQ-500、2017年的BGISEQ-50先后获得了国家食品药品监督管理总局（CFDA，即CNDA前身）的认证。加上刚拿到认证的2款，共计有6款基因测序仪获得了医疗器械注册证，这也预示着华大的基因测序仪不仅在科研领域开始大规模应用，在临床医学领域也将发挥越来越重要的作用，并将给整个基因检测领域带来革命性的变革。
实际上，华大已经给这个领域带来了巨变。华大创造了全球第一个测序服务市场，将科研服务产业化，把测序分析服务从传统的in-house模式（指大学、科研院所、医院自己进行测序）变成了outsourcing模式（指把测序服务外包给华大来做），实现了技术的产业化，并有效降低了全球基因测序成本。
掌控上游产业链
要知道在2013年之前，华大还只是基因测序仪的重要客户。2010年，华大耗资6亿美元，从美国公司、也是当前全球基因测序仪的垄断性厂商Illumina那里一口气购买了128台Hiseq基因测序仪，一举成为全球最大的基因测序机构。
不过，由于上游供应链控制在别人手中，华大也饱受困扰。华大向国家监管部门申请基因测序设备注册审批时，按照法规需要提供设备制造商的基本资料，而供应商却拒绝提供材料。与此同时，供应商还以各种借口拖延并终止已购设备的维修，并将价格本就偏高的临床使用试剂耗材提价近一倍，让华大的设备险些陷入瘫痪。
在实现了对源头技术的控制和垄断之后，Illumina在2010年起宣布配套试剂价格涨价，其基因测序仪在中国的售价也比美国本土贵一倍。
为了摆脱这些困扰，华大决定向上游发展。2013年3月，华大耗资1.176亿美元，完成了对美国人类全基因组测序公司Complete Genomics（以下简称“CG”）的收购。
完成对CG的收购之后，华大持续投入资金和扩增研发团队，对技术进行转化与再创新，开发了可投入产业化应用的临床测序仪BGISEQ-1000，改变了我国生物科技企业长期处于基因测序产业链中下游的格局。
2014年华大测序仪BGISEQ-1000获得CFDA认证，同时获批的还有胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（联合探针锚定连接测序法）、胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（半导体测序法）医疗器械注册。这是CFDA首次批准注册的高通量基因测序诊断产品，标示着我国生物技术领域基因测序关键技术的重大突破。
华大集团金鑫博士展示基因测序仪芯片
2015年华大发布首款自主研发的国产化桌面式测序仪BGISEQ-500，于2016年获得CFDA认证。这是一款具有世界领先水平可量产的高通量测序仪，具有精准、简易、快速、灵活、可拓展等特点，并全面覆盖科研、生殖健康、现代农业、病原识别等领域。
华大对CG的技术进行了消化吸收。此前，CG发明了DNA纳米球（DNB）技术，可以用自然界的酶对检测DNA进行滚环复制，每次扩增都是基于最原始的数据，酶的效率非常高，对每个DNA进行上百倍的拷贝扩增，形成一个一个小球，在溶液里互相排斥，这样的小球体可以通过硅片形成非常规则的矩阵，又是纳米级别的小切，密度高，放大倍数高，可控性也很高。与友商的桥式PCR等技术相比，DNA纳米球技术的精度更高，错误率更低。
通过收购CG并消化吸收，除了DNA纳米球（DNB）之外，华大还拥有了有效信号点排布阵列化（Patterned Array）、联合探针锚定聚合（cPAS）等基因测序的核心技术。
基因测序产业可以算得上是个典型的交叉型产业，它既需要BT（生物技术）的专业人才，还需要其他跨领域的的工程技术专业人才，并且需要完美融合。为了做基因测序仪，刘健成了当时加入华大的首批工程师之一。在此之前，华大几乎全部都是BT人才。
如今，华大已经拥有了将近500人的仪器研发工程师团队。与华大拥有生物背景的科学家们不同，工程师们都是光学、机械、电子、流体、软件、算法、芯片等科研领域的专家，拥有华为、迈瑞、GE、Danaher等国内外知名仪器设备厂商的工作经验。
刘健回忆，当时CG的模式为设计生产超高通量、超高精度的设备为自己提供服务，其研发的基因测序仪的通量非常高，与之对应的则是体积非常大、售价也偏高，曲高和寡。在收购了CG之后，华大改变了CG下一步的产品研发方向，使其向着桌面化、小型化发展，售价也降到了一两百万人民币。
“我们在CG核心技术的基础上明确大方向，然后以最快的速度设计迭代，从BGISEQ-500到BGISEQ-50到最新的MGISEQ-200/2000，今年依然会有新款发布！”刘健毫不讳言，华大完全自主研发的第一款基因测序仪BGISEQ-500在速度上有一定的劣势。不过，经过持续的改进，如今推出的MGISEQ-200和MGISEQ-2000无论是速度、准确性等性能还是集成度，都已经追赶上了友商。
在售价上，华大更是做到了绝对领先。“我们的测序仪与同等性能的友商仪器相比，国内用户至少可以节省1/3的成本。”华大集团CEO徐讯颇为自豪地表示。
华大集团CEO徐迅
当然，整个基因测序产业除了需要基因测序仪之后，还需要大量与之配套的试剂。经过了几年的摸索，华大已经基本上解决了试剂的国产化难题。如今，华大已经基本完成了对基因测序产业链的掌控。
“目前为止，所有的前端行业中，基因组产业是我们真正意义上可以自主掌控的产业之一，不会被贸易战争摩擦所导致的结果束缚。”徐讯认为。
影响全球格局的领军者
上游的核心技术和成本优势在握，使得华大在下游的基因检测领域的发展多了几分从容。过去几年，在与医院合作的过程中，华大通过大数据发现了很多重要的临床需求，并由此研发了一批基因检测服务产品，如无创产前基因检测、宫颈癌的筛查等，并迅速实现了产品临床应用和产业化，引领医学服务市场。另外，华大依托自产仪器设备提供低成本、高质量的服务，助力每个家庭远离唐氏综合征、遗传性耳聋、遗传性代谢病等基因相关出生缺陷，让妇女远离宫颈癌、乳腺癌，实现肿瘤和传感染性疾病防控，而同步产生的大数据又能够进一步推动自身科研的发展进步。
目前全球有超过一半的无创产前基因检测应用在中国完成，全球大概1000万例，其中700万例在中国完成，而华大则“承包”了其中的300多万例。可以说，华大将科技优势与国情优势紧密结合，探索出了一条以“大数据驱动”的“创新科技”和“创造市场”的新模式。
如今，华大的基因检测已经走出国门，走向更加广阔的全球市场。2016年3月初，老冀曾经探访过华大在北欧的业务，发现华大与丹麦、瑞典、挪威的科研机构和医院已经建立了广泛的联系，并且已经为部分机构提供基因检测服务。
根据资料显示，2017年全球基因检测服务（NGS）市场规模为49亿美元，预计2022年将会达到124.5亿美元，保持高达20%以上的复合增长率。具备了全产业链优势的华大，正在成为这个市场最有力的竞争者。
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