摘要：互联网、人工智能、大数据等新技术，能否在罕见病药物研发、疾病管理等方面，带来颠覆性的改变?今天，零氪科技率先给出了肯定的回答。
中国罕见病患者，时常会遇到“两难”的境地，即诊疗难、用药难。
2月28日，在国际罕见病日北京发布会上发布的《中国罕见病药物可及性报告(2019)》指出，我国罕见病患者普遍缺乏治疗药品，或者缺乏及时且足量的治疗，而这对患者往往造成不可逆的身心损伤。
互联网、人工智能、大数据等新技术，能否在罕见病药物研发、疾病管理等方面，带来颠覆性的改变?零氪科技CEO张天泽在会上，以“汇聚数据、汇聚患者、汇聚经验”为题，分享了真实世界研究(RWS)解决方案在家族性高胆固醇血症中的应用案例，令与会嘉宾颇感惊喜。
并不罕见的罕见病
罕见病，顾名思义是指患病率极低的疾病。世界卫生组织将罕见病定义为，患病人数小于总人口0.65‰-1‰的疾病。
目前，全球共有约7000-8000种罕见病，但由于中国人口基数大，从患病人数上看，罕见病其实并不罕见。据不完全统计，目前中国约有2000多万罕见病患者，不少患者面临着诊疗难、用药难的困境。
以家族性胆固醇血症(FH)为例，动脉粥样硬化和胆固醇增高在心内科临床非常常见，但其中一部分人，或许不是普通意义的胆固醇升高，他们可能是被误诊或漏诊的FH。据公开资料显示，FH在中国的发病率约为0.31%，患者人数约为600万，但诊断率却不足1%，临床治疗手段严重不足，缺乏患者管理和随访，单病种数据平台支持临床研究更无从提起。
从0到1
以患者的治疗获益为起点和核心，基于药企患者筛查、专家数据治理的需求，零氪科技构建了FH疾病大队列，更全面地积累FH患者数据，建立了FH大数据平台。该平台对每位入组FH大数据平台的患者，进行持续追踪，直到单个病例变成可用的一组数据，基于疾病模型结构化和脱敏，转变为医生可用的临床研究数据，进而激活临床专家的科研动力。
相较于传统模式，零氪FH-RD数据平台模式创新亮点颇多。超越项目规划本身，实现了数据可积累、可复制，满足药企更长久的治疗领域业务规划;在收集前瞻数据的同时，补充了回顾性数据;基于通用疾病模型(CDM)的设计，令数据点位更全面，真正成为中国首个FH大队列。
运用独有的三代数据结构话技术，零氪科技帮助FH大队列进行了精细数据处理。纳入所有符合筛选标准的患者，整体随访成功率高达85%，证据积累与患者管理同时完成，便于未来优化临床诊疗路径。“因为我们做到了汇聚数据汇聚患者，当新药进入中国的时候，很多临床实验都已经储备了达到标准的入组患者，为药品更快地在中国上市，做好了技术储备。”张天泽介绍道。
自2017年9月项目进入准备期，到同年12月第一个数据平台在医院落地，项目进展飞速。2018年6月份第二期项目扩展到其他数据中心，现已超过600例符合标准的患者纳入到数据病例结构化数据库，超过150个患者纳入到随访体系。多中心数据积累之后，零氪与药企将FH平台的长期发展方向和目标，锁定在数据分析与应用，并最终规范临床实践，令患者受益。
两年多的合作，让药企对零氪FH-RD数据平台模式颇为青睐，也使得零氪科技成为其在FH领域的独家合作伙伴。“在回顾此次合作时，我们发现该方案具备可复制性。”
从1到N
“此前，零氪的专注点是肿瘤数据处理与挖掘，在非常宝贵的肿瘤大队列研究中，我们发现有非常多的罕见病患者和病例，”张天泽认为，“零氪如何能够将已经具备的技术应用于罕见病诊疗和患者服务领域，具有极为深刻的现实意义。”
参照《第一批罕见病目录2018版》121种罕见病，“有43种罕见病患者在肿瘤队列中被抓取、被发现、被监测，并且被随访。”张天泽解释道。基于零氪FH-RD数据平台模式的成功经验，零氪大数据平台可以以点扩面，服务更多罕见病领域，覆盖更多病种。
此外，就单一罕见病药物研发，零氪科技具备覆盖药品全生命周期的服务能力：厚普医药可实现高效率的患者招募，加快临床研究;在医生认知阶段，零氪科技可以提供学术教育与咨询服务;在全国20余个省份建立的邻客·智慧药房(DTP)，可实现肿瘤药品交付;当患者需要用药支持与管理的时候，零氪科技拥有首批获得国家互联网医院牌照的互联网医院;而数据积累起来以后，进一步刷新和建立正确的医学诊疗证据和认知，可以通过RWS探索药品在新适应症上的应用，医学助力药品商业化。
对于罕见病诊疗难的原因，曾有专家指出，一是家长对于罕见病的认识不足，二是“准确诊断罕见病的医生比罕见病人还罕见”。为此，零氪智慧医院解决方案——KM-CDSS平台可以自动推荐最佳方案给临床医生。CDSS集纳了药品信息和治疗方案，帮助医生指导服务罕见病患者，为医疗机构专家提供临床决策、合理用药方案，甚至通过构建罕见病保险模型，为医保部门或保险公司进行罕见病病种测算。
“激活数据智能，让人人皆可享有精准的医疗服务，是零氪科技的使命”，对此，张天泽表示，“回过头来看这套数据驱动筛选患者、筛选数据的体系，我们发现不仅在肿瘤领域，更在罕见病领域，也可兑现非常宝贵的价值。”
免责声明：本网站内容主要来自原创、合作伙伴供稿和第三方自媒体作者投稿，凡在本网站出现的信息，均仅供参考。本网站将尽力确保所提供信息的准确性及可靠性，但不保证有关资料的准确性及可靠性，读者在使用前请进一步核实，并对任何自主决定的行为负责。本网站对有关资料所引致的错误、不确或遗漏，概不负任何法律责任。任何单位或个人认为本网站中的网页或链接内容可能涉嫌侵犯其知识产权或存在不实内容时，应及时向本网站提出书面权利通知或不实情况说明，并提供身份证明、权属证明及详细侵权或不实情况证明。本网站在收到上述法律文件后，将会依法尽快联系相关文章源头核实，沟通删除相关内容或断开相关链接。
