2021年11月12日-14日，“2021精准医学大会”在广州召开，全球肿瘤基因检测行业及肝癌早筛赛道的代表性企业——和瑞基因，受邀参会。和瑞基因医学总监魏卫卫博士发表“基于液体活检技术在肝癌筛查早诊技术建立”主题演讲，分享液体活检技术在肝癌筛查领域的应用与前景，传递前沿科研成果。
肝癌的治疗关键在于早期发现。近年来，基于cfDNA的肿瘤检测技术得到了广泛应用，其中液体活检技术肝癌早筛领域也取得多项进展。基于血浆游离DNA(cfDNA)的早筛早诊手段相较于血清学分子标志物具有更高的灵敏度和特异度，有望成为临床肝癌早筛早诊的新的补充手段，提高患者获益。
和瑞基因医学总监魏卫卫博士
2020年8月，和瑞基因发布了首个基于cfDNA全基因组测序多维度肝癌早筛技术产品——莱思宁，实现了95.42%的灵敏度和97.91%的特异性。莱思宁是全国多中心、前瞻性万人队列肝癌极早期预警筛查项目(PreCar)的首个产业化成果，目前处于真实世界前瞻性队列验证过程中。
现有数据显示，cfDNA全基因组测序多维度肝癌早筛技术，可以有效检出更多的极早期肝癌患者——极早期患者比例较自然人群超过20倍，较传统血清学及影像学手段提前6-12个月实现肝癌极早期诊断。并且，基于cfDNA全基因组测序的液体活检技术已被纳入《中国肝癌早筛策略专家共识》，在肝癌个体化筛查中得到应用。
cfDNA全基因组测序多维度肝癌早筛产品莱思宁
现有证据已经表明，cfDNA全基因组测序多维度肝癌早筛技术可以联合血清标志物、影像学，提前发现极早期微小肝癌，为患者争取早诊、早治疗的时间窗口，有效提高患者预后、延长患者生存期，亦可作为肝脏结节良恶性的鉴别诊断工具，为临床对肝结节的良恶性鉴别提供助力。会上，魏卫卫博士也分享了此方向的2个代表性案例，获得与会专家一致认可。
案例一
鲍先生，45岁，既往有长期大量饮酒史，B超提示肝硬化，AFP值正常。2017年MRI提示该患者肝硬化伴多发硬化结节，无明显恶化，此后予以保肝、抗病毒、促进肝细胞修复等治疗。2021年6月，经cfDNA全基因组测序多维度肝癌早筛技术筛查，提示患癌高风险。2021年9月，增强MRI复查发现：肝左右叶交界处HCC，伴微血管浸润可能大，及时进行外科手术治疗。
案例二
吴先生，69岁，否认乙肝病史，否认饮酒史，体检时发现肝占位;腹部增强CT显示：肝左叶混杂密度肿块，考虑肿瘤性病变可能;肠下段右侧稍增厚，故不排除肝外转移癌可能;其他查体无异常，血常规检查、肝功能检测结果无明显异常。此外，患者后续也进行了增强MRI扫描和PET-CT检查，依然无法确诊肝占位的良恶性。在临床医生的沟通下，患者进行了cfDNA全基因组测序多维度肝癌早筛技术筛查，提示患癌低风险。手术后最终的病变组织病理检查结果也显示：肝组织占位属于良性肝血管瘤。不是恶性肿瘤，也没有肝外转移。
魏卫卫博士会上表示，和瑞基因基于cfDNA全基因组测序多维度肝癌早筛技术，严格遵循新型生物标志物在肿瘤筛查早诊中的应用转化流程。除癌症早筛外，在肝结节良恶性鉴别、肝硬化及肝炎高危富集人群风险预警等临床应用场景展示出来的前景亦值得期待。
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